Giornata delle malattie rare: la vera storia della favola del girasole

Oggi è la giornata delle malattie rare ed è proprio in questa occasione che vi voglio raccontare la storia che ha ispirato la favola del girasole.

La malattia che tratteremo oggi è una malattia, in questo caso piuttosto rara, ma piena di speranza perché il protagonista di questa storia è un bambino di 5 anni. Lui si chiama Samuel, è un bambino vispo ma anche molto maturo per la sua età, ed è affetto da displasia ectodermica, anche detta DE.

La DE, in realtà, non è definibile una vera e propria malattia, quanto più ad un gruppo di problemi che sono causati da delle anomalie dell’ectoderma. Benché ci siano più di 150 diverse forme di DE, i sintomi sono molto simili tra loro. Tra questi troviamo con frequenza: peluria in tutto il corpo rada e molto fragile, unghie soggette ad infezioni e fragili, pelle molto debole e soggetta ad infezioni, malformazioni ai denti e malfunzionamento delle ghiandole sudoripare. Proprio quest’ultimo sintomo non permette a Samuel di sudare, e, senza la sudorazione, il corpo non riesce a regolare correttamente la temperatura.

“Una notte, ad un mese e mezzo di vita” ci racconta Pamela, mamma di Samuel “sentii il bambino piangere in modo molto strano, così corsi da lui e quando lo scoprii mi accorsi che era di un rosso innaturale. Usato il termometro scoprii che aveva la febbre a 41,7 e, dopo una delle notti più terrificanti della mia vita, la mattina il bambino aveva sfebbrato arrivando addirittura a 34 gradi! Solo dopo mesi di visite da un medico all’altro e diversi nuovi sintomi che, finalmente, abbiamo incontrato il dr. Cossu al microcitemico, definito da me il vero angelo di Samuel. Lui, alla prima visita, ha subito pensato alla DE, ed è solo grazie a lui che ora mio figlio sta abbastanza bene.”

Pamela, a cui è stata scoperta recentemente la sclerosi multipla, vive con la madre in un appartamento, e oltre a Samuel ha un altro piccoletto altrettanto vispo di nome Federico, gemellino di Samuel. “Questa malattia è genetica, e tramite esami, ho scoperto che il gene della DE l’ho passato proprio io a Samuel. Federico invece sta benissimo, nella sfortuna c’è stata anche della fortuna”

La preoccupazione di Pamela è enorme perché ora deve stare attenta anche alla sua salute, non solo a quella del figlio. “Samuel è un fiore che al caldo appassisce, ma al freddo rifiorisce” ci spiega la mamma “questo non gli permette di avere una vita del tutto normale; ad esempio in estate non può uscire di casa e dobbiamo mantenerlo al chiuso con una temperatura mite, altrimenti rischia la vita”. Con umiltà poi ci confessa “Non è facile economicamente, senza poter lavorare a causa della mia malattia e di quella del piccolo. Pagare tutte le spese dovute alla DE, pur avendo la pensione di Samuel, è davvero complicato”

Nel caos scatenato dai due bimbi, sempre in gioco durante tutta l’intervista, Pamela ci ha raccontato la sua storia ricca di paura per la salute incerta, ma anche piena di speranza in un futuro migliore. La vita di questa sfortunata famiglia non sarà sicuramente semplice, ma non è dalle vite semplici che nascono i percorsi più speciali.

Si dice sempre che gli ostacoli vengano dati a chi ha la forza per superarli e Pamela senza dubbio è un super eroe, anche se non sa ancora di esserlo.

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