Oggi parleremo di una malattia poco conosciuta, la miastenia gravis. Per chi segue Empire, il famoso telefilm sul mondo della musica in onda su Sky, parleremo proprio di quella patologia che affliggeva uno dei protagonisti, Lucius Lyon. Bene, ora che abbiamo dimostrato che pure noi, sempre più raramente, guardiamo la TV posso continuare.

La miastenia gravis è una malattia autoimmune cronica neuromuscolare, caratterizzata da debolezza muscolare e grave fatica (come suggerisce anche il nome della malattia), questo perché vengono compromessi i segnali contrattili inviati dal nervo al muscolo. Ma chi più di una persona che la vive sulla propria pelle può parlarci di cosa si prova ad averla?

Quindi, la nostra guida di oggi si chiama Simona e ci racconterà l’esordio della sua malattia, la diagnosi e tutto ciò che ne consegue.

“I primi sintomi sono apparsi nell’inverno del 2015 a Novembre/Dicembre. Una sera dopo la solita passeggiata con il mio cane, seduta a tavola iniziai ad avvertire difficoltà a mangiare il minestrone caldo di verdure della mia mamma, pensai fosse dovuto al freddo preso durante la camminata,” inizia Simona “ma qualche sera dopo mia sorella si accorse che sorridevo in un modo strano, “diverso”, le avevo detto che avevo un po’ di mal di testa e allora associò all’emicrania quel sorriso un po’ tirato.”

Simona decise di rivolgersi al medico di base, che gli diagnosticò una paralisi facciale e gli prescrisse una visita neurologica. Come tutti sappiamo, le liste d’attesa sono quello che sono e da dicembre la visita venne prenotata per fine febbraio, nel mentre i sintomi continuavano a peggiorare.

“Dopo i pasti iniziai a non riuscire più a parlare, come se avessi una patata in bocca,” continua Simona, “la mia lingua, la mia bocca non rispondevano più ai miei comandi. In quel momento pensammo a qualche intolleranza alimentare. Poi ha iniziato a succedermi anche la sera lontano dai pasti, quando uscivo, quindi iniziai ad associarlo al freddo”.

A inizio Gennaio, mentre Simona era a lavoro, successe nuovamente ma molto più forte, ma in quel caso non aveva ne mangiato, ne tanto meno preso freddo. Preoccupata decise di chiamare il padre e di precipitarsi al pronto soccorso.

“Dopo ore ed ore d’attesa un neurologo mi visitò,” ci racconta Simona, “mi disse che era stress e mi prescrisse degli ansiolitici, che però io decisi di non prendere, sapevo che non era stress. Fortunatamente a parte gli ansiolitici, mi fece fare anche una serie di esami all’encefalo. Li io iniziai a temere il peggio”.

Simona e la sua famiglia iniziarono a temere che lei potesse avere un tumore al cervello, ma nessuno di loro ne fece mai parola con l’altro prima della diagnosi.

“Ci guardavamo preoccupati a tavola, ma nessuno mai pronunciò quel nome,” dice Simona, “mia sorella in segreto faceva ricerche su internet e le uscivano le peggio cose, ma questo ovviamente me lo disse solo dopo molto tempo, ormai a patologia diagnosticata. Io invece non ho mai cercato un sintomo su internet, mai e poi mai, ed è una cosa che voglio consigliare a tutti di non fare. Non cercate le malattie su internet, esistono i medici per fare le diagnosi. Comunque, tra tutte le ansie, la mia più grande preoccupazione è sempre stata quella di non far turbare troppo i miei genitori. E così con loro non facevo trasparire nulla, fingevo di essere sempre forte e coraggiosa senza mai il minimo sgomento. La sera, quando non riuscivo a mangiare, anche loro scansavano il piatto e smettevano di cenare insieme a me, questo mi faceva male, ma non dicevo nulla. Poi nella solitudine della mia cameretta piangevo, pregavo e mi chiedevo che cosa stava succedendo nella mia testa, che cosa aveva smesso di funzionare”.

Il periodo pre-diagnosi è sempre molto duro per tutti, non solo per chi ha la patologia, ma anche per chi sta intorno al malato, che vive nell’incertezza del domani.

“Una sera prendo appuntamento da un neurologo privatamente,” continua Simona, “e non appena inizio a raccontare la mia storia e i miei esami, decide di ricoverarmi per approfondire gli accertamenti già fatti. Ero preoccupata e in ansia perché non ero mai stata ricoverata, ma da una parte ero speranzosa. Dopo due giorni di esami, il terzo giorno di ricovero, il giorno prima del mio 30° compleanno, è arrivata la diagnosi: Miastenia gravis”.

Simona iniziò subito la terapia con il Mestinon. Inizialmente il farmaco funzionò, ma poi tornarono i sintomi e dopo due mesi la ricoverarono per la seconda volta, per due settimane, dove iniziarono la terapia con il cortisone.

“I medici vista la gravità della situazione e la rarità di questa malattia, mi indirizzarono da uno specialista a Torino,” continua Simona, “con le cure dello specialista di Torino inizia una lenta risalita, le cose sembravano sistemate fino al 2017 dove ebbi una brutta ricaduta. Lo specialista mi riportò il cortisone ad alti dosaggi, il mio viso si gonfiava e iniziai anche a perdere i capelli, ma la miastenia non si placava, era più agguerrita che mai. Di nuovo siamo precipitati nello sconforto più totale, ero tornata a stare male tanto quanto un anno prima, ma con la differenza che ora ero piena di farmaci. Non riuscivo di nuovo a mangiare, parlare e sorridere, ero sempre stanca spossata. Non stavo per niente bene”.

Qui Simona prende coraggio e decide di rivolgersi ad un centro di Pisa, come al solito però la lista d’attesa è molto lunga. Continuava nel mentre a farsi seguire a Torino, dove decisero di passare alla cure con le immunoglobuline.

“Ricordo ancora quella notte in cui mi svegliai in preda al panico,” continua Simona, “perché non riuscivo più a deglutire neanche la saliva e avevo difficoltà a respirare, mi sentivo paralizzata non solo alla bocca, ma in tutto il torace. Nel frattempo avevo visto che a Pisa si riunivano per l’assemblea annuale dei soci e decisi di andare. Quel giorno stesso durante il dibattito e le varie domande, la Dott.ssa Ricciardi, sentendo la mia voce nasale capì subito che non ero una sua paziente, ma mi visitò comunque il giorno stesso e mi anticipò la visita da Settembre a Luglio”.

Simona grazie alla sua audacia era riuscita ad ottenere la sua visita, le cambiarono la terapia e la operarono, asportandole il timo, che si pensa sia la causa della miastenia.

“Sono stata da subito molto bene dopo l’operazione,” dice Simona, “infatti ho iniziato a scalare i farmaci e ho imparato a conoscere meglio questa malattia, devo evitare fatica e stress, devo saper riconoscere i miei limiti e non esagerare. Ma purtroppo non possiamo vivere sotto una campana di vetro, quindi dobbiamo imparare ad autogestire anche i dispiaceri della vita e i periodi più stressanti. Noi miastenici non possiamo permetterci di stare male o farci prendere dal nervoso, appena sono un po’ più stanca o in ansia ecco che il mio sorriso si blocca. Ho imparato a mettere il freno a mano, io che sono sempre stata una grande sportiva, pallavolo, corsa, palestra, io che fin da piccola ho sempre voluto fare l’avvocato per la mia parlantina spigliata. Ora faccio tutto, per carità, ma mi devo ricordare di riposare, perché altrimenti ci pensa la miastenia a ricordarmelo con prepotenza. La mia giornata è sempre scandita dai farmaci, ma non ho mai perso la mia positività. Sogno un giorno di potermi svegliare da sola e non dalla sveglia della prima pastiglia, però al tempo stesso ringrazio perché mi sento fortunata.

Fortunata di aver scoperto questa malattia e non qualcosa di più grave, o per la quale non esiste cura.

Fortunata perché ho le mie 12 pastiglie al giorno, mentre ci sono tanti malati che sperano un giorno di poter assumere una pastiglia.

Fortunata perché, in questo mio cammino, ho sempre avuto la mia famiglia accanto, il mio papà è stata la mia roccia”.

Una gran bella storia, un classico esempio di donna che guarda la vita dalla prospettiva giusta e col sorriso, nonostante le sfortune. Onore a Simona per averci raccontato di questa malattia rara, che spero abbia aiutato chiunque l’abbia letta.